遺傳病病例整合的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)模式探討論文
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)各專業(yè)學(xué)生必須掌握的基礎(chǔ)理論課程之一。該課程主要是從遺傳方式、基因定位、分子機(jī)制、診斷和治療等方面研究基因、染色體和疾病之間的關(guān)系。教學(xué)方式多采用課堂教學(xué),學(xué)生以學(xué)習(xí)新知識為主。遺傳病是貫穿整個醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)各個章節(jié)的核心內(nèi)容，在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論授課中，如何根據(jù)教學(xué)目標(biāo)的需要,選擇合適的遺傳病病例，把醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)各部分內(nèi)容與遺傳病病例分析系統(tǒng)整合起來,激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，培養(yǎng)學(xué)生的學(xué)習(xí)主動性，提高學(xué)生解決問題的能力，使學(xué)生能夠綜合掌握并運(yùn)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識，是目前醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的重點(diǎn)。因?yàn)獒t(yī)學(xué)遺傳學(xué)不僅是遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識的學(xué)習(xí)，更重要的是要掌握遺傳病的致病基因、遺傳方式、診斷治療方法和遺傳咨詢等內(nèi)容。近年來，以問題為導(dǎo)向，以器官和系統(tǒng)為中心,利用臨床病例分析，通過不同基礎(chǔ)課程系統(tǒng)整合的教學(xué)模式得到了人們的重視，取得了較好的教學(xué)效果。受此啟發(fā)，我們在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程中采用了以問題為導(dǎo)向、以不同遺傳方式的遺傳病為中心的病例整合教學(xué)模式。這種教學(xué)法能夠讓學(xué)生更系統(tǒng)靈活地掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基本知識，為知識的應(yīng)用打下良好的基礎(chǔ)。本人通過一段時間對該教學(xué)法的實(shí)際應(yīng)用，取得了一些經(jīng)驗(yàn)，現(xiàn)對其探討如下。
1教學(xué)進(jìn)程和教學(xué)內(nèi)容的設(shè)計思路
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程主要講述的是基因和染色體，以及它們在遺傳病中的作用。在教學(xué)進(jìn)程上，首先講授人類基因和染色體的基本結(jié)構(gòu)和功能，在學(xué)生
掌握了一定的遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論后再進(jìn)一步通過遺傳病病例引導(dǎo)學(xué)生分析和學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識。在教學(xué)計劃的制定上，將教學(xué)內(nèi)容按授課時間順序分為以下幾個模塊:①基礎(chǔ)知識模塊。在這部分內(nèi)容中，學(xué)生需要掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)總論、人類基因的.結(jié)構(gòu)與功能、基因突變的生物學(xué)效應(yīng)、染色體的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)、系譜分析、遺傳方式等醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識。通過對本模塊的學(xué)習(xí)，學(xué)生系統(tǒng)掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識，為進(jìn)人遺傳病病例整合學(xué)習(xí)階段打下基礎(chǔ)。此部分內(nèi)容學(xué)習(xí)方式主要是教師在課堂上講授課程，學(xué)時約占學(xué)時總數(shù)的1/5。②遺傳病病例分析模塊。在這部分內(nèi)容中，教師分別從單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、線粒體病四大類遺傳病中分別選擇一種或幾種典型病例作為案例，引導(dǎo)學(xué)生從疾病的致病基因、分子機(jī)制、遺傳方式、臨床表現(xiàn)、檢查指標(biāo)、診斷方法、治療方法和遺傳咨詢等方面進(jìn)行資料查找，分組討論并從各個角度給出答案。此部分內(nèi)容學(xué)習(xí)方式主要是課堂討論模式，學(xué)時約占學(xué)時總數(shù)的2/5。③交叉學(xué)科模塊。在這部分內(nèi)容中，學(xué)生需要掌握群體遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)、藥物遺傳學(xué)、免疫遺傳學(xué)、腫瘤遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué)等醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)衍生出的交叉學(xué)科知識。教師要從醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)角度去講述相關(guān)學(xué)科的知識，由于學(xué)科發(fā)展的日新月異，教師在教學(xué)內(nèi)容中需要講述該領(lǐng)域的部分最新研究成果，以開闊學(xué)生視野。此部分內(nèi)容學(xué)習(xí)方式主要是教師在課堂上講授課程，學(xué)時約占學(xué)時總數(shù)的1/5。④實(shí)踐教學(xué)模塊。在這部分內(nèi)容中，學(xué)生需要掌握核型分析、皮紋分析、基因組DNA提取等實(shí)踐操作內(nèi)容。教師從群體、細(xì)胞、分子等不同層次講述課堂教學(xué)中不易實(shí)施的內(nèi)容。通過學(xué)生的主動操作加深對相關(guān)內(nèi)容的理解。此部分內(nèi)容的學(xué)習(xí)方式主要是實(shí)驗(yàn)室實(shí)際操作，學(xué)時約占學(xué)時總數(shù)的1/5。
2病例整合教學(xué)法教學(xué)流程
2.1課前準(zhǔn)備遺傳病病例是實(shí)施整個病例整合教學(xué)法的核心和基礎(chǔ)。病例的選擇要考慮醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)整體知識結(jié)構(gòu)和學(xué)生現(xiàn)有的知識基礎(chǔ)，選擇發(fā)病率相對較高且具有代表性的遺傳病病例，能夠把遺傳學(xué)各部分知識系統(tǒng)性地融入病例之中。相關(guān)問題的設(shè)計應(yīng)該引導(dǎo)學(xué)生從遺傳病的不同角度理解和系統(tǒng)掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論知識。教師先將學(xué)生分組，每組6-7名學(xué)生并推選出組長1名。在課前一周，教師召集組長開會并將1-2個病例、相關(guān)問題資料以及教學(xué)流程和要求發(fā)給組長。組長組織本組學(xué)生進(jìn)行分工協(xié)作，從教材、圖書館或網(wǎng)絡(luò)上査找并準(zhǔn)備相關(guān)資料。
2.2課堂教學(xué)活動的實(shí)施課堂的前半部分，每組組員在組長的指導(dǎo)下分別從疾病的遺傳方式、致病基因、發(fā)病機(jī)制、臨床表型、診斷與治療、遺傳咨詢等方面對該病進(jìn)行討論并嘗試解答相關(guān)問題。后半部分各組分別派代表陳述本組所總結(jié)的問題答案并加以解釋說明，然后由教師進(jìn)行歸納和總結(jié)。在講述單基因病中常染色體隱性遺傳病時，以P地中海貧血為例，教師先預(yù)留問題:①一對廣東籍夫婦帶一個3歲重度貧血的小孩前來兒科就診，稱其所患為p地中海貧血，你作為一名醫(yī)生，針對先證者需詢問的一般資料、病史、家族史和檢查的體征有哪些？②有必要開具的檢查申請單有哪些？③P地中海貧血的分子診斷流程是什么？④此對夫婦欲再生一胎健康的孩子，你在遺傳咨詢中應(yīng)講些什么？學(xué)生為了分析第一個問題，需全面查找并掌握P地中海貧血的臨床表型、病情進(jìn)展和其他表型相似疾病的區(qū)分要點(diǎn)等知識。第二個問題主要考查學(xué)生對地中海貧血患者血液學(xué)參數(shù)變化和致病機(jī)制等知識的掌握。通過對第三個問題資料的查找，學(xué)生會掌握P地中海貧血的致病基因、常見突變、目前分子診斷的基本原理和設(shè)計方案以及診斷結(jié)果的判讀等知識。第四個問題不僅使學(xué)生掌握P地中海貧血的產(chǎn)前診斷、再發(fā)風(fēng)險估計、醫(yī)學(xué)倫理學(xué)等遺傳咨詢知識，也能夠培養(yǎng)學(xué)生與患者溝通和解釋的能力。這些問題分別從醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)不同角度引導(dǎo)學(xué)生對(3地中海貧血這一遺傳病進(jìn)行深度理解。學(xué)生先進(jìn)行分組討論，每組派代表依次回答上述四個問題，其他組員也可以對問題進(jìn)行補(bǔ)充和說明。最后，教師對這四個問題進(jìn)行補(bǔ)充和總結(jié)，并進(jìn)一步將知識擴(kuò)展到與P地中海貧血類似的常染色體隱性遺傳病上，由此讓學(xué)生對整個單基因遺傳病的各個方面有進(jìn)一步的理解和掌握。多基因病、染色體病和線粒體病的課堂教學(xué)流程與單基因病的流程相似。
2.3教學(xué)活動的評價和總結(jié)課堂教學(xué)活動結(jié)束后，教師應(yīng)積極與學(xué)生進(jìn)行互動溝通,根據(jù)學(xué)生的反饋結(jié)果和教學(xué)過程中學(xué)生的表現(xiàn)對教學(xué)效果進(jìn)行客觀的總結(jié)和評估。包括病例和問題的設(shè)計是否能夠引導(dǎo)學(xué)生達(dá)到學(xué)習(xí)目標(biāo)，小組討論的氣氛是否熱烈，學(xué)生間是否能夠良好溝通，學(xué)生是否積極參與，學(xué)生準(zhǔn)備的資料是否能較全面地回答所留問題，學(xué)生在討論的過程中能否提出自己的見解和評論，是否擴(kuò)展了學(xué)生的知識面，是否提高了學(xué)生歸納和總結(jié)的能力。教師應(yīng)根據(jù)評估結(jié)果對教學(xué)流程進(jìn)行調(diào)整，包括更換病例和問題等教學(xué)資料、調(diào)整小組討論時間等。同時，教師應(yīng)指出學(xué)生存在的缺點(diǎn)和不足，提出改進(jìn)的建議并引導(dǎo)學(xué)生提高自身能力。
3問題及對策
3.1學(xué)生人數(shù)與教學(xué)效果遺傳性疾病病例整合的教學(xué)模式需要學(xué)生分組討論并回答問題，因此小班教學(xué)效果較好。根據(jù)本人經(jīng)驗(yàn)，每組6-7名學(xué)生，每個班級5-6組更容易達(dá)到學(xué)習(xí)目標(biāo)，因此該教學(xué)模式比較適合學(xué)生人數(shù)小于50人的專業(yè)開展。學(xué)生人數(shù)過多，各組回答問題的累計時間太久，難以在2個學(xué)時內(nèi)完成。此外,學(xué)生人數(shù)過多，教師不能在教學(xué)過程中兼顧到每組學(xué)生，教學(xué)效果難以達(dá)到理想標(biāo)準(zhǔn)。對于人數(shù)較多的專業(yè)如臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)等，可以考慮將學(xué)生分成人數(shù)小于50人的不同教班，多輪次上課，這樣有助于提高教學(xué)效果。
3.2知識點(diǎn)的覆蓋遺傳性疾病病例整合教學(xué)模式是以單個病例為中心的系統(tǒng)性教學(xué)，往往有部分知識點(diǎn)不能完全通過病例教學(xué)體現(xiàn)出來。比如單基因病常染色體顯性遺傳病包括完全顯性、不完全顯性、不規(guī)則顯性、共顯性、延遲顯性和從性顯性等不同遺傳方式，這些不同類型的顯性遺傳方式很難通過遺傳病病例的設(shè)計進(jìn)行全面講述。對于個別課堂教學(xué)中不能覆蓋的重要知識點(diǎn)，教師應(yīng)該將這部分重要知識點(diǎn)系統(tǒng)地整理出來，在課前發(fā)給學(xué)生自學(xué)，并在每個病例課堂教學(xué)過程結(jié)束以后抽取5-10分鐘對一兩個知識點(diǎn)進(jìn)行講解，以彌補(bǔ)病例整合教學(xué)模式的不足。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)不僅涉及遺傳學(xué)的基礎(chǔ)知識，更與遺傳病的臨床診斷、治療和預(yù)防密切相關(guān)。遺傳性疾病病例整合的教學(xué)模式有助于引導(dǎo)學(xué)生從臨床應(yīng)用角度深刻理解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識，培養(yǎng)學(xué)生的臨床思維和綜合運(yùn)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識的能力，激發(fā)學(xué)生的責(zé)任感和使命感，為學(xué)生今后在臨床實(shí)際工作中應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識打下良好的基礎(chǔ)。
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