精神分裂癥遺傳起源研究的新進展
今天發(fā)表在《基因組生物學(xué)》上的研究由醫(yī)學(xué)研究委員會資助，該研究將遺傳序列信息與精神分裂癥患者的基因調(diào)節(jié)指標(biāo)及相應(yīng)的對照結(jié)合起來。
精神分裂癥是遺傳的神經(jīng)精神病系統(tǒng)的異常，以精神錯亂發(fā)作和大腦功能改變?yōu)樘卣鳌１M管以前有研究成功地識別出了精神分裂癥伴有的基因突變，但是科學(xué)家們對哪些基因?qū)е逻@些癥狀和這些基因作用是如何調(diào)節(jié)的還不確定。
研究利用了1714名個體的血樣，是該類研究中樣本規(guī)模最大的。研究幫助確定了哪些特定基因?qū)嶋H受到了精神分裂癥基因變異的影響，并為研究人員進行其他復(fù)雜疾病類似研究繪制了一幅藍(lán)圖。研究團隊中有倫敦國王學(xué)院、倫敦大學(xué)學(xué)院和亞伯丁大學(xué)的合作者，也有來自芬蘭、中國、德國和荷蘭的研究人員。
研究團隊主要關(guān)注了潛在的遺傳序列和DNA甲基化作用，DNA甲基化是調(diào)節(jié)基因表達和功能的表觀遺傳標(biāo)記物。通過對同一樣本遺傳和調(diào)節(jié)變異的性能分析，研究團隊發(fā)現(xiàn)很多以前發(fā)現(xiàn)的與精神分裂癥相關(guān)的遺傳變異具有基因調(diào)節(jié)的潛在作用。
研究團隊還鑒定出了與精神分裂癥相關(guān)的105個基因組區(qū)域中的26個表觀遺傳改變，將對以后進一步功能研究的`特定基因進行排序，作為新療法的潛在靶標(biāo)。
艾克賽特醫(yī)學(xué)院的Jonathan Mill教授領(lǐng)導(dǎo)了這一研究，他表示，本研究突出了將不同類型基因組數(shù)據(jù)整合起來更好地了解疾病相關(guān)的DNA序列變異的巨大潛力，這些變異可能會實際影響基因功能。雖然我們的研究只關(guān)注了精神分裂癥，我們正在將這種方法應(yīng)用到其他類型復(fù)雜的疾病上。
艾克賽特醫(yī)學(xué)院的Eilis Hannon博士是本研究的第一作者，她表示，顯然，遺傳研究并應(yīng)該只局限于簡單的DNA測序，本研究中我們同時對DNA甲基化的情況進行了分析。通過將這兩種分子學(xué)方法的結(jié)果進行校正，我們生成了直接受精神分裂癥遺傳風(fēng)險因素影響的基因名單。
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