- 相關推薦
亨廷頓病性癡呆如何鑒別
1.早期常被誤診為精神分裂癥、情感性精神病、焦慮癥、人格障礙，鑒別點在于明確的家族遺傳史，腦變性的證據及以后出現的舞蹈樣癥狀。
2.與其他腦變性疾病鑒別，應根據病史、臨床表現特點、神經系統檢查和實驗室檢查等。
附：亨廷頓病 知多少
流行病學
西方國家人群中亨廷頓病(HD)患病率約為 10.6-13.7/10 萬人�；蛟\斷學技術大大提高了疾病的診斷率，特別是對老年人群中晚發型亨廷頓病的確診，因為這些患者通常無家族史，且由于這些患者癡呆和其他神經變性疾病發生率高，臨床診斷較為困難。歐洲人群中亨廷頓病發病率更高。日本、臺灣地區其發生率僅為歐洲和北美的 1/10。這種差異是由于 HTT 位點的基因異質性所致。
發病機制 / 病理生理學
1. 遺傳學或基因調節因素：HTT 負責編碼亨廷頓蛋白，其內有一個 PloyQ 的部分，而這一部分是由重復 CAG 三核苷酸重復序列所編碼。正常人群中這一重復序列的長度為 6-35 個重復，如果擴增超過 40 個重復序列，則會導致發病，出現運動癥狀。而如果在 36-39 之間，一部分患者會發病，一些患者會繼續保持無癥狀狀態。
2. 亨廷頓蛋白結構和功能：亨廷頓蛋白可在全身廣泛表達，但根據細胞類型不同表達水平不同，在細胞核和胞漿內均可存在。亨廷頓蛋白的正常功能尚未完全明確，包括其對神經系統發育的影響，對腦源性神經生長因子(BDNF)的產生和轉運的'作用以及對細胞黏附的影響。
3. 亨廷頓病的病理生物學機制：大量研究數據顯示亨廷頓蛋白(fragmentation)片段化可能是其發病的首個關鍵性步驟。不同類型細胞間亨廷頓蛋白片段的相對濃度部分依賴于 HTT 表達的水平;在神經元中表達高于膠質細胞。亨廷頓蛋白具有多個修飾位點，其翻譯后修飾過程可被擴增的 PolyQ 片段所影響，從而反過來影響其毒性作用。
診斷、篩查及預防
亨廷頓的診斷主要基于臨床評估、家族史以及對 CAG 重復擴增序列的基因學檢測。疾病典型的三聯征包括運動障礙(主要表現為舞蹈癥)、認知功能(比如注意力等)以及神經精神癥狀(如淡漠)。神經影像學檢查可用于支持診斷，主要是排除其他疾病。
此外，MRI 或 CT 可顯示對稱性紋狀體萎縮，甚至可能在運動癥狀出現前就已出現(圖 1)。一般采用統一亨廷頓病評估量表(UHDRS)進行運動癥狀評估。
【亨廷頓病性癡呆如何鑒別】相關文章：
常規秩序與異態沖突──對亨廷頓“文明沖突論”的另一種詮釋03-19
冬蟲夏草如何鑒別好壞04-29
如何鑒別注水豬肉03-26
如何鑒別就業陷阱02-17
如何鑒別面料-鑒別面料的簡單方法06-09
老年性癡呆患者的家庭護理12-11
如何鑒別真假招聘信息？07-17
如何鑒別汽車損傷方法10-20
招聘員如何鑒別簡歷03-06
如何鑒別十大名茶03-30