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2017年外科主治醫師考試知識點：胃腸道間質瘤
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胃腸道間質瘤
胃腸道間質瘤(GastrointestinalStromalTumor，GIST)是近十年來被逐漸認識的一種獨立的臨床病理實體，是消化道最常見間葉組織源性腫瘤。目前對其確切的定義、組織來源、生物學行為、良惡性判斷等尚有不同意見。一般而言，胃腸道間質瘤被認為是一種免疫表型上表達 KIT蛋白(CD117)、存在頻發性c-kit基因突變、組織學上以富有棱形細胞、上皮樣細胞、偶或有多形性細胞呈束狀或彌漫性排列為特征的胃腸道間葉源性腫瘤。其可發生在消化道的各個部位，但發生于十二指腸的間質瘤較少，國內外十二指腸間質瘤僅見少數報道，由于其部位特殊，毗鄰肝臟、胰腺、膽道等重要結構，給治療帶來了諸多困難。以下是從外科醫生的角度來考慮其診斷與處理。
一、臨床特點：
1.胃腸道間質瘤的臨床表現無特異性，常以腹痛、腹部不適就診。臨床癥狀與腫瘤部位及大小有關。胃腸道出血或腹部包塊多見，消化道梗阻較少見，這與腫瘤易侵犯黏膜形成潰瘍和向腹腔生長有關。
2.淋巴結轉移少見，約3.7%(46例)。因此，一般認為不需淋巴結清掃。
3.極易種植。因此，對于術前未確診者術中應在完整切除腫瘤后行快速冰凍病理活檢，有助于判斷腫瘤的來源是間葉組織還是上皮組織，以決定手術方案。
4.GIST是一種侵襲性腫瘤，有“良”、惡性區別。實際上是低度惡性和高度惡性，有遠處轉移的危險。因此，早期進行外科手術治療有利于預后。
二、診斷：
1.鋇餐上消化道鋇餐尤其是十二指腸低張造影對于明確病變部位和組織來源有重要意義，對腸腔內病變及黏膜情況顯示較好，可以表現為黏膜撐開、展平、表淺潰瘍形成、充盈缺損，但局部柔軟及周圍腸管推壓移位。
2.內鏡內鏡檢查可以細致地觀察黏膜皺襞的改變，同時進行活檢。內鏡下主要特點為蕈傘樣或息肉樣隆起，表面光滑，頂部可呈中央凹陷或潰瘍樣，覆蓋白苔或血痂，觸之易出血。內鏡超聲(EUS)能近距離接近消化道并提供高分辨率圖象，是一種非常敏感的檢查方法，可以發現直徑小于2厘米的腫瘤。膠囊內鏡可發現十二指腸第三、四段及小腸的新生物。Ando等對23例施行內鏡超聲引導下的針吸活檢術(EUSFNA)，與手術標本相比較，診斷率達90% (21/23)，明顯高于單獨的內鏡超聲影象學診斷的準確率(78%，18/23)，認為EUSFNA既可直接取得組織進行病理診斷及免疫組織化學的檢測，又避免了經皮穿刺活檢引起腹膜種植的可能。
3.CT其特點為不規則軟組織腫塊，與腸壁或腸腔關系密切，可擠壓并推移周圍腸管移位�？梢娔c管壁局限性或廣泛性增厚。增強后腫塊明顯不均勻強化，囊變或壞死區無強化，無明顯周圍淋巴結。
十二指腸惡性間質瘤影象學表現應與十二指腸結核、小腸癌、淋巴瘤及平滑肌瘤鑒別。十二指腸結核主要表現為腸道狹窄及周圍粘連，無明顯腫塊影及浸潤性生長表現;小腸癌以黏膜破壞、中斷，腸壁不規則增厚及腸腔向心性狹窄為主;淋巴瘤的腸壁廣泛增厚呈“夾心面包”樣改變和/或腸腔呈主動脈瘤樣擴張。平滑肌類腫瘤可表現為黏膜變平、腔內充盈缺損及潰瘍等，但不規則腸腔半壁消失、范圍大而不規則的外生性腫塊和多發性低密度病灶。
4.超聲超聲診斷對于病變組織來源及組織來源及腫瘤與周圍組織關系的判斷不如以上影象學診斷方法，易誤診為胰頭占位、腹膜后腫物或腸系膜腫瘤�？赡芘c超聲檢查易受腸道氣體和腹部脂肪干擾有關。
6.其他核磁共振和血管造影技術均有發展前景。
三、外科治療
1.手術治療為首選的治療方式：
一般認為完全切除腫瘤(切緣距離腫瘤2厘米以上)即可。完整切除術后總體5年生存率為50-60%.對胃、小腸的間質瘤的切除范圍還可更大。十二指腸的GIST報道不多，由于其部位的特殊性，常需施行胰十二指腸切除術，對于低度惡性及年齡高或手術風險性較大的患者，可進行局部切除。直腸部位的 GIST在腫瘤較大和高度惡性時應接受經腹前切除或腹會陰聯合切除術。
2.術后應配合格列衛的輔助治療：
CD117(+)的患者：格列衛400mgP.O.QD
3.肝轉移灶的處理Casper等報道①盡量切除，若困難則用無水酒精注射;②經導管動脈化療栓塞有效。因肝轉移灶血液供應豐富，對血管栓塞很敏感。
四、外科治療失敗的原因
1.手術后易于復發和轉移(局部和肝臟)，再次手術難度增加;
2.腫瘤致出血、梗阻和衰竭;
3.醫源性種植播散。術中不應切取活檢，且應避免擠壓腫瘤，對腸道GIST應先結扎相應血管，完整切除腫瘤后進行快速切片病理檢查。
五、十二指腸間質瘤的診斷教訓
例1：男性，43歲，反復黑糞，鋇餐診斷為十二指腸球部瘢痕。術中手指觸及十二指腸第2段黏膜“潰瘍”，約2×6厘米大小，硬結。冰凍切片報告：慢性炎癥。遂行胃大部切除術。術后仍持續黑糞，保守治療5月無效。CT：十二指腸腫塊，6×6×8厘米，侵犯鄰近組織并肝轉移。栓塞治療加胰十二指腸切除術。石蠟切片病理報告為十二指腸間質瘤(惡性)。14月后死亡。
例2：女性，69歲，反復上消化道出血7年(黑便)，伴上腹部鈍痛，7年前曾行胃大部切除術。胃鏡：血液來源于空腸輸入袢。CT：十二指腸腫塊。剖腹探查：十二指腸第2段腫瘤，5×6×8厘米，胰十二指腸切除術。病理：十二指腸間質瘤(惡性)。
例3：女性，59歲，間歇性黑糞伴上腹疼痛。胃鏡：十二指腸慢性潰瘍。胃大部切除術后仍黑糞，術后第3年再入院。CT：腫塊位于膽囊后方。剖腹探查：十二指腸第2段腫瘤，5×6×5厘米，局部切除。病理：十二指腸間質瘤。
以上3例均做了不必要的胃大部切除術。
例4：女性，66歲，2001-12-04因上腹部間歇疼痛十余年，黑便1天入院。12-07行EST術，術中取出4枚膽總管結石，因十二指腸 “潰瘍”出血，采用局部噴凝血酶止血。12-24行LC手術。2002-11-14因上消化道大出血、腹痛再入院，胃鏡見：十二指腸降部4×4×3厘米腫物，位于黏膜下，認為是異位胰腺。休克糾正后局部切除腫瘤。病理報告：間質瘤。
例5：女性，44歲，因反復嘔吐咖啡色樣物及黑便2年入院。胃鏡(-)，腸系膜血管造影見上中腹造影劑沉染團塊。剖腹探查：十二指腸水平部5厘米腫塊，局部切除。病理報告：間質瘤。
例6：女性，65歲，突發嘔血、便血，休克急入院，1年前黑便，胃鏡診斷為“十二指腸球部潰瘍和異位胰腺”。手術探查：切除十二指腸降部4厘米大小腫塊。病理報告：間質瘤。
例7：男性，50歲，反復柏油樣便10個月，嘔血、休克入院。DSA見十二指腸腫瘤染色團塊，局部栓塞后出血停止。擇期胃鏡檢查：十二指腸降部腫物。手術切除降部腫瘤。病理報告：間質瘤。
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