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      2. 內科主治醫師輔導:多囊腎疾病分類

        時間:2024-09-01 19:43:35 內科主治醫師 我要投稿
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        內科主治醫師輔導:多囊腎疾病分類

          根據遺傳方式不同,可分為常染色體顯性多囊腎病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色隱性多囊腎病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)。常染色體隱性遺傳型多囊腎,發病于嬰兒期,臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型多囊腎,常于青中年時期被發現,也可在任何年齡發病。

          ADPKD是一種最常見的單基因遺傳性腎病,發病率1/1000~1/4000,發病年齡多在30~50歲,故既往又稱之為“成人型多囊腎病”,實際上該病可發生于任何年齡,甚至胎兒,故“成人型”這一術語并不準確,現已廢用。ADPKD除累及腎臟外,還可伴有肝囊腫、胰腺囊腫、顱內動脈瘤、心臟瓣膜異常等,因此,它也是一種系統性疾病。目前已經明確引起多囊腎病的突變基因主要有PKD1HE PKD2兩種。60歲以上患者將有50%將發展至終末期腎衰竭,占終末期腎衰竭病因的5~10%。

          ARPKD是一種隱性遺傳性腎病,一般在嬰兒期即有明顯表現,因此過去稱為“嬰兒型多囊腎病”,少部分發生于兒童或青少年。發病率約1/1萬~1 /4萬,常伴有肝臟受累,表現為肝囊腫。目前已發現其發病與PKHD1基因有關。ARPKD患兒中,50%在出生后數小時至數天內死于呼吸衰竭或腎衰竭,存活至成人者主要特征是腎集合管紡錘形擴張,進展至腎衰竭,同時伴有肝內膽管擴張、先天性肝纖維化,臨床表現為門脈高壓癥。由于ARPKD是一種少見病,多發生于兒童,故本文僅介紹ADPKD。

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