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多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤的CYLD基因突變研究
畢業(yè)論文
| 全部作者： | 梁燕華 高敏 孫良丹 崔勇 楊森 范星 王劍 肖風(fēng)麗 張學(xué)軍 |
| 第1作者單位： | 安徽醫(yī)科大學(xué)皮膚病研究所 |
| 論文摘要： | 目的 探討中國(guó)人多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤家系中CYLD基因突變。方法 收集兩個(gè)多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤家系外周血標(biāo)本；采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）結(jié)合DNA直接雙向測(cè)序的方法。結(jié)果 家系Ａ中CYLD基因的第16號(hào)外顯子存在1個(gè)新的缺失突變（c2240_2241delAG）；家系B中第12號(hào)外顯子后的剪接部位出現(xiàn)1862+2T>G突變。這些突變未在兩個(gè)家系的正常人及96例無(wú)關(guān)正常對(duì)照者中出現(xiàn)。結(jié)論 CYLD基因突變可引起多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤。 |
| 關(guān)鍵詞： | 多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤，CYLD基因，突變 遠(yuǎn)程下載 論文(免費(fèi)PDF論文全文) |
| 發(fā)表日期： | 2005年09月05日 |
| 同行評(píng)議： | 作者從基因結(jié)構(gòu)上對(duì)可能導(dǎo)致MFT的基因突變進(jìn)行了研究，對(duì)MFT發(fā)病機(jī)制研究有推動(dòng)作用。但是如果能進(jìn)1步探討CYLD基因的結(jié)構(gòu)、功能變化與MFT、FC及汗管瘤之間的關(guān)系，能做到這1步，學(xué)術(shù)價(jià)值就更大。
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| 綜合評(píng)價(jià)： | |
| 修改稿： | |
| 注：同行評(píng)議是由特聘的同行專(zhuān)家給出的評(píng)審意見(jiàn)，綜合評(píng)價(jià)是綜合專(zhuān)家對(duì)論文各要素的評(píng)議得出的數(shù)值，以1至5顆星顯示。 | |
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