五年制臨床醫學專業醫學遺傳學的教學分析與實踐探索論文

五年制臨床醫學專業醫學遺傳學的教學分析與實踐探索論文

　　分析醫學遺傳學教學現狀和教學對象特點，優化教學內容制定教學大綱，嘗試多種教學模式用于教學實踐，重視教學效果評價不斷改進教學。實踐表明，一系列的教改措施可提高學生的積極自主性，培養自主學習能力;提升教師業務素質達到教學相長，同時也提高教學效率和教學質量。

　　醫學遺傳學是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科，主要研究遺傳病的致病機制、傳遞方式、復發風險、診療與預防等，降低遺傳病在人群中的發生。目前遺傳病已成為常見病、多發病，研究表明：人群中有20%～25%的人患某種遺傳病，其中4%～8%患單基因病，1%的人患染色體病，15%～20%的人受累于多基因病，如糖尿病、原發性高血壓、先天性心臟病和腫瘤的發病率呈逐年上升而成為危害人類健康的隱形殺手而備受關注;我國每年出生1600萬嬰兒中有16萬～32萬先天畸形或出生缺陷，其中80%為遺傳因素所致;人類對艾滋病、肝炎、結核病、脊髓灰質炎等感染性疾病具有遺傳易感性;此外環境污染如不得到及時治理會增加致癌、致畸因素的作用，使遺傳病發病率升高[1]。正如1980年諾貝爾獲得者Berg所說：“幾乎所有的疾病都與遺傳有關”，因此在醫學院校中普遍開設醫學遺傳學，讓醫學生掌握醫學遺傳學的基本理論和技術以利于未來工作中準確診療遺傳病、預防遺傳病的發生意義重大。

　　為提高五年制臨床醫學生在今后臨床工作中對遺傳病的診療水平進行醫學遺傳學教學改革的實踐探索很有必要，筆者就本院醫學遺傳學的課程設置和五年制臨床醫學生教學實際，結合自身多年來的教學實踐談以下幾點體會。

　　1 五年制臨床醫學生情況與培養目標

　　我院從2000年起開始招收五年制臨床醫學專業，學生畢業后主要在京郊區縣從事醫療、預防保健及醫學科研工作。結合北京市城鄉發展特點和學生就業去向，學校確定的教學目標是培養 “下得去、留得住、作用好”的合格醫學人才，系統掌握基礎醫學、臨床醫學及預防醫學的基礎理論和基本技能，具有一定臨床工作能力。掌握常見病、多發病診斷處理的基本臨床技能，具備對急、難、重癥的初步處置能力，尤其是在基層缺少先進儀器設備情況下對疾病的處理能力。

　　2 課程開設意義與情況

　　對五年制臨床醫學生而言，醫學遺傳學既是一門重要的醫學基礎課，也是基礎醫學與臨床醫學之間的銜接課程，內容涉及基礎醫學和臨床醫學。本課程安排在第四學期開設，此時已學過高等數學(含概率論)、細胞生物學、人體組織學與胚胎學、生物化學與分子生物學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學等相關基礎課程;課堂教學采用多種教學方式，引導學生主動參與、培養學習興趣、激發學生潛能，讓學生掌握醫學遺傳學的基礎理論和技能，為進入后續課程的學習奠定堅實基礎。

　　筆者從事醫學遺傳學教學工作多年，由于該課程理論性強、知識點零散，加之課時較少(總計27學時)，在學院為考查課，不為學生重視等。如何在有限時間內讓學生獲取更多知識信息是困擾著我們的重大課題。

　　3 教改措施

　　3.1 制定教學大綱，優化教學內容，突出重點 教學大綱的制定建立在對課程內容進行全面梳理、淘汰舊知識、補充新知識的基礎之上，對學科間的交叉內容進行合理分工，既要避免內容重復，又要防止課程之間知識的脫節或遺漏。要注意處理好本學科基本知識、擴展知識、新進展知識、實際應用知識間的適宜比例，明確教學內容的深度和廣度，標明核心內容(掌握)、重點內容(熟悉)和一般內容(了解)三個層次，各章節的目的要求、學時分配和教學內容。五年制臨床醫學專業醫學遺傳學理論部分包括：緒論、遺傳的細胞學基礎與分子基礎、單基因遺傳病、線粒體遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、人類生化遺傳病(分子病與先天性代謝病)、免疫遺傳學、腫瘤遺傳學、遺傳病的診斷治療及預防等。

　　3.2 選用合理教材，注重知識的實用與更新 考慮五年制臨床醫學專業特點和教學大綱要求，我們選擇傅松濱主編的《醫學遺傳學》(“十二五”普通高等教育本科國家級規劃教材，第三版，北京大學醫學出版社)，教材難度適中，可讀性強，注重應用性及實用性，體現知識的精與新，反映近幾年的最新進展，使學生在獲得基礎理論知識的同時還能了解一些醫學遺傳學領域的新理論。

　　此外給學生指定韓驊、蔣瑋瑩主編的《臨床遺傳學》(人民衛生出版，2010年)用于學生課外閱讀和參考[2-3]。該書有機結合基礎和臨床，不同于傳統教材和學術專著，培養提高醫學生在臨床實踐中靈活運用基礎醫學知識、對各類遺傳病本質的認識和分析能力，解決臨床實踐中的基礎醫學問題。

　　3.3 采用多種教學方法，激發學習興趣 長期以來，傳統教學多采用注入式課堂教學法，即滿堂灌。教師只顧傳授知識，學生只管被動接受知識。有人說這種教學方法，上課是“趕鴨子”，講課是“填鴨子”，考試則是“烤鴨子”[4-5]。雖然這種方式有利教師對課堂教學的整體掌控，但是這種單一的教學方式不能調動學生的積極主動性，引起學生的興奮點降低和學習疲勞，學習效率不高。在醫學遺傳學教學中針對教學大綱中不同內容和要求，我們嘗試了多種教學方式：多媒體教學、啟發式教學、案例導入式教學和問題導入式教學等，取得明顯的教學效果[6-8]。

　　3.3.1 廣泛采用多媒體教學，充分發揮學生潛能 研究表明：單憑聽覺獲取知識能記憶15%的內容;單憑視覺獲取知識能記憶25%的內容;聽覺視覺同時運用能記憶65%的內容。因此充分利用多媒體圖、形、聲并茂的特點，結合板書，對抽象知識進行講解達到良好的教學效果。例如在講述主要染色體病，如唐氏綜合癥、貓叫綜合征、克氏綜合征和特氏綜合征時，我們結合臨床病例圖片、聲音、視頻，患者的臨床表現：智力、特殊的面部特征、身高和生長發育狀況第二性征和不孕不育特征等，從而使抽象枯燥的內容具體鮮活，學生好懂易記。

　　3.3.2 啟發式教學，引導學生積極思考和正確理解 醫學遺傳學的概念比較多、抽象，極易導致學生在學習過程中的理解不清。在教學過程中針對這些概念進行比較分析，啟發和引導學生找出其中的差異和共同點，從而使學生真正理解并達到掌握。例如，限性遺傳與從性遺傳，前者遺傳表現在一種性別中表現，而在另一種性別中完全不表現;后者遺傳表現在兩種性別中均有表現，但分布比例不同。如子宮陰道積水為常染色體隱性遺傳病，隱性純合子的女性會表現相關癥狀，但男性中不可能表現，顯然屬于前者;又如遺傳性禿頂為常染色體顯性遺傳病，男女均可能出現，但人群中男性明顯多于女性，自然屬于后者。此外盡管兩者的受控基因均位于常染色體上，遺傳表現都與性別有關，具有常染色體的遺傳特征，但如果顧名思義理解其位于性染色體上那就錯了，其實與性染色體遺傳無關。

　　3.3.3 案例導入式教學，激發學習主動性、提高學習興趣 病例討論教學法強調以學生的主動學習為主。學生普遍認為病例討論教學法，使遺傳學不再是需要死記硬背、空洞的理論體系，而是與臨床密切相關激發了學生學習熱情和興趣;變被動接受者為主動參與者，培養學生的學習能力、實踐技能和創新意識。

　　例如[1，3]：患兒出生3～4月后時逐漸出現以下癥狀：智力發育遲緩，尿、汗有特殊的腐臭味，膚白發黃，好動，患兒父母為表兄妹，測定血清苯丙氨酸高達80mg/100ml(正常為1～3 mg/100ml)。要求學生討論：這可能是什么遺傳病、診斷依據，說明其遺傳特點和傳遞方式。從以上分析可以看出該病為一種氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥(PKU)，常染色體隱性遺傳病(AR)。PKU的治療方法主要是飲食療法，即給患兒低苯丙氨酸飲食;嬰兒出生后3d取足跟血進行PKU篩查。一旦確診，即行飲食療法可使智力發育正常。對普通夫婦而言生出PKU患兒的風險為1/16000，但對近親婚配或有PKU生育史或家族史夫婦的風險性明顯提高，建議產前基因檢測是避免PKU的最佳選擇。

　　此外我們還嘗試其他教學方法，如問題導入式教學法等，對教學大綱中要求了解的內容安排學生課后查閱資料、分組討論、寫出綜述和分析總結報告等取得了很好的效果。

　　3.4 充分利用教學資源，開展發散思維，教學相長 選取發病率高，在將來工作中可能遇到的病例，讓學生充分利用各種資源，闡明其遺傳機制、產前診斷、遺傳篩查和預防。例如在講授染色體結構畸變和染色體病后，我們在學校BB教學平臺上給學生發布以下分析討論題：

　　俗話說：“家有唐寶，心缺一角”，唐寶就是遺傳學上講的21三體綜合征患兒(又名唐氏綜合征)，人群中的發病率為1/800～1/600。以唐氏綜合征為例，闡明其主要臨床表現、類型及其發病機理、傳遞方式;結合臨床實踐進一步探究唐氏綜合征的孕前遺傳咨詢、孕中人群篩查和產前診斷、產后篩查和診斷、不同診斷技術的比較(檢測技術、孕周、準確率和風險)。以小組方式討論分析，并寫出相關報告。以上一系列活動讓學生理解染色體非整倍體的形成機理，導致非整倍體的危險因素和適合人群。不僅讓學生掌握枯燥難懂的遺傳理論知識，而且對臨床上的典型病例有所熟悉，對后續課程的學習有益。

　　3.5 重視教學效果評價 教學效果評價是判斷教改措施成功與否的重要指標，通過學生評教、同行評教與專家督導組觀摩評議、發放調查問卷等對教學內容、教學設計、媒體運用和教學效果等進行綜合評價，不斷改進教學。學生和專家組的滿意度均在90%以上，本課程學生結業成績優秀率和及格率均顯著提升。

　　綜上所述，五年制臨床醫學專業醫學遺傳學教學設計通過分析課程特點和教學對象培養目標，優化教學內容，突出重點、兼顧精與新，改進教學方法和模式，注重教學效果評價等，一系列的教改措施不僅能充分調動學生的積極主動性參與其中，激發學習潛能培養能力，而且讓教師不斷改進教學，提高教學水平，同時也能顯著提高教學效率和教學質量。

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