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      2. 內科主治醫師輔導:巴特綜合征

        時間:2024-09-12 16:08:23 內科主治醫師 我要投稿

        內科主治醫師輔導:巴特綜合征

          巴特綜合征有哪些表現及如何診斷

          本征常因血鉀低而誤診為其它疾病。作者提出診斷依據如下:①有低鉀表現;②血鉀、鈉、氯、鎂降低;③堿中毒;④尿鉀、氯增高;⑤尿比重低,堿性尿;⑥血漿腎素、血管緊張素、醛固酮增高;⑦血壓正常;⑧腎活檢有腎小球旁器增生、肥大;⑨血管壁對內源性或外源性AⅡ反應低下;⑩前列腺素水平增高。

          液體,電解質和激素同時異常,其特點是腎鉀,鈉及氯的消耗,低鉀血癥,醛固酮過多癥,高腎素血癥和血壓正常。

          疾病信息

          中文名:巴特綜合征

          英文名:Bartter syndrome

          別 名:Bartter-Gietlman綜合征;Bartter綜合征;巴特爾綜合征;異型繼發性醛固酮增多綜合征;繼發性醛固酮增多綜合征;腎小球旁器增生綜合征;腎小球旁細胞增生癥;腎小管堿中毒;先天性低血鉀癥;先天性醛固酮增多癥;彌漫性腎小球旁細胞增生癥;巴特氏綜合征;血壓正常性醛固酮增多綜合。

          流行病學

          1962年Bartter首次報告2例,以后陸續有類似報告本病較少見,迄今報告幾百例,國內已報告幾十例。但更多病例可能被漏診。據瑞典28例回顧性研究,估計發病率為19/100萬世界各地及所有種族均有報告,但黑人發病率偏高,女性稍多于男性明確診斷年齡最早為孕20周最晚至50歲本病常見于兒童,5歲之前出現癥狀者占半數以上本病發病有明顯的家族傾向,但罕見垂直遺傳。曾有報道一個家族2個家庭中有4個病人遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。

          病因

          本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有

          ⒈氯化鈉丟失性腎小管缺陷近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。

          ⒉失鉀性腎小管缺陷。

          ⒊腎前列腺素產生過多。

          ⒋血管壁對血管緊張素Ⅱ反應低下。

          ⒌原發性腎小球旁器增生。

          ⒍原發性利鈉心房肽增高。

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