我們對自閉癥還有多少未知?
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我們對自閉癥還有多少未知?
“為什么?”父母們總是問我“為什么?”這個問題。“為什么我的孩子得了自閉癥?”身為兒科醫(yī)生、基因?qū)＜�、學(xué)者，我們試著找出答案。
但是自閉癥的癥狀不是單一的。它事實上是一整個譜系發(fā)生了失調(diào)，自閉癥譜系有很多種表現(xiàn)形式：比如，13歲的賈斯丁，他不能說話，只能利用iPad與人交流，通過觸碰圖像來表達(dá)他的想法和擔(dān)憂。另一位得了自閉癥的男孩在難過時會不斷搖擺晃動，要是足夠心煩了，他會撞自己的頭，一直撞到頭破血流，需要進(jìn)行縫線。
同樣被診斷得了自閉癥的，是另一個13歲男孩，他叫戈貝爾，但他所面對的挑戰(zhàn)卻截然不同。實際上，他對數(shù)學(xué)極有天賦。他可以輕易在腦海中進(jìn)行3位數(shù)間的乘法運算，然而要與人談話時，他卻無法應(yīng)對。他不會進(jìn)行眼神交流。他不會開啟一個話題，他會感到尷尬。當(dāng)他感到緊張時就會緘默不言。這些男孩都同樣被診斷患有自閉癥譜系失調(diào)。
不過我們關(guān)心的一個問題是自閉癥是否是一種流行病。如今，每88個孩子中就有一個被診斷出患有自閉癥，而問題就是呈現(xiàn)的數(shù)據(jù)為什么會是這樣?患者人數(shù)是否隨著時間推移劇烈地增長呢?還是因為我們現(xiàn)在開始會辨認(rèn)患有自閉癥的兒童，能給他們一個診斷，其實這個群體一直都存在，只不過一直沒人會診斷?
實際上，在20世紀(jì)80年代末、90年代早期，議會通過了一個法案，為患自閉癥的人提供資源，讓他們能夠同樣接受教育，來幫助他們。隨著人們對自閉癥的認(rèn)識日益增長，更多的父母、兒科醫(yī)生、教育者了解了如何辨認(rèn)自閉癥的特征。于是，更多人被診斷出了自閉癥，并獲得了他們所需的資源。此外，我們也在不斷改變自閉癥的定義，實際上，我們拓展了自閉癥的定義。
這也成為了患者人數(shù)不斷上升的原因之一。
人們想知道的下一個問題是，到底是什么引起了自閉癥?一個普遍的理論誤區(qū)是疫苗會引發(fā)自閉癥。但請允許我在此澄清：疫苗不會引起自閉癥。(掌聲)實際上，最初得出這種誤導(dǎo)性結(jié)論的是一項徹頭徹尾的學(xué)術(shù)欺詐性研究。它最初刊登在《柳葉刀》醫(yī)學(xué)期刊上，但后來被撤稿了，文章的作者是一名內(nèi)科醫(yī)生，后來也被吊銷了執(zhí)照。(掌聲)藥物監(jiān)管局以及疾病控制中心已經(jīng)反復(fù)研究過這個結(jié)論，并指出并無確鑿證據(jù)證明疫苗會引起自閉癥。
除此之外，疫苗的組成成分之一：硫柳汞，被認(rèn)為是引發(fā)自閉癥的誘因。但這一成分早在1992年就被從疫苗中移除，而你們可以看到這一成分的移除并未能阻止自閉癥大量增加的情況。因此我必須再次闡明：沒有證據(jù)表明疫苗會導(dǎo)致自閉癥。那們問題依然存在：到底是什么導(dǎo)致了自閉癥?
事實上，答案可能不止一個。就像自閉癥是一個譜系一樣，病因也有一個譜系，一個誘因的譜系。根據(jù)流行病學(xué)數(shù)據(jù)，我們知道，誘因之一，或者說，關(guān)聯(lián)因素之一，是較高的父親年齡，也就是說，在受孕時間父方的年齡較高。自閉癥發(fā)展階段中另一個易受影響的關(guān)鍵時期是母親的懷孕時期。在此時期，嬰兒的大腦正在發(fā)育我們知道與某些介質(zhì)的接觸實際上會增加患自閉癥的風(fēng)險。尤其要指出的是，有一種藥物丙戊酸，有些患有癲癇的母親們有時會服用，也會增加新生兒自閉癥的風(fēng)險。不止如此，還有些傳染性病原體也會誘發(fā)自閉癥。
而其中一項我會花大量時間研究的，是能誘發(fā)自閉癥的基因。我關(guān)注這個不是因為基因是自閉癥的唯一誘因，而是因為這種誘因可以讓我們更好地對其給出定義，并借此更好地了解生物學(xué)，更好地理解大腦的運作方式，這樣我們才能制定出干預(yù)性策略。然而其中一項我們不理解的基因因素，是我們在男女患者身上觀察到的差別�；忌献蚤]癥的男女比例是4:1，我們確實不知道原因是什么。
我們了解基因誘因的方式之一，是觀察我們所稱的“一致率”。換言之，如果兄弟姐妹中有一位患有自閉癥，那其他兄弟姐妹患上自閉癥的概率是多少?我們特別選取了三類兄弟姐妹做對照：同卵雙胞胎，他們共享100%的基因信息，與其兄弟姐妹共享同一宮腔環(huán)境;第二組是異卵雙胞胎，異卵雙胞胎共享50%的基因信息，第三組是一般的兄弟姐妹，兄妹，姐弟，或者姐妹，也共享50%基因信息，但經(jīng)歷不同的宮腔環(huán)境。
在觀察這些對照組的一致率時，引人注意的事情之一是，同卵胞胎一致率為77%。要指出的是，這并不是100%�；虿⒉皇菦Q定自閉癥風(fēng)險的全部因素。但基因還是占了很大比例。因為當(dāng)你看異卵雙胞胎時，一致率只有31%另外，異卵雙胞胎之間的一致率與普通兄弟姐妹的一致率也不同，這表明了異卵雙胞胎共享的一些介質(zhì)是普通的兄弟姐妹無法共同接觸到的。
這佐證了一些數(shù)據(jù)，表明自閉癥是遺傳的。那么，遺傳的影響到底有多大呢?當(dāng)我們將它同其他我們熟悉的疾病進(jìn)行對比，像癌癥，心臟病，厭食癥等，事實上，相比起來，遺傳在自閉癥中扮演了更重要的角色。但只有這些，我們還是不知道哪些是致病基因。數(shù)據(jù)甚至也沒有告訴我們，一個孩子患上自閉癥是單一基因，還是潛在的一組基因造成的結(jié)果?因此，對一些自閉癥個體來說，這明顯是遺傳的!也就是說，是由一條單一的強(qiáng)有力的、決定性的基因引起的自閉癥。
然而，在其他個體中，它基本上是遺傳的，也就是說那實際上是一組基因以及整個發(fā)育過程，最終決定患上自閉癥的風(fēng)險。我們并不知道對于任一個體來說哪個答案才是正確的，直到我們深入進(jìn)行發(fā)掘。
所以問題變成了我們?nèi)绾尾拍荑b別出究竟是哪些基因會引發(fā)自閉癥。讓我展示一些可能與直覺相悖的東西。某些個體可能因為遺傳因素患上自閉癥，但并不一定因為家族中多人患有自閉癥。原因就在于，對于某些個體而言，他們實際上會發(fā)生基因變化，或者說變異，而這些并非繼承自他們的母親或者父親，而是在他們自己體內(nèi)才開始的產(chǎn)生，也就是說卵子或精子受育過程中發(fā)生的突變，并不是隨著家族代代相傳而導(dǎo)致的。
我們也能使用這個策略來理解并甄別在這些個體中引起自閉癥的基因。實際上，在西門斯基金會，我們選取了家族史上沒有自閉癥的2600個個體，同時也選取了這些孩子及他們的父母，并利用這些樣本試著了解當(dāng)中引發(fā)自閉癥的基因究竟是哪些?為達(dá)成這一目標(biāo)，我們實際上不得不全面回顧所有基因信息，并找出父母及孩子之間的不同之處。為了達(dá)到這個目的，我得抱歉的告訴大家，我將使用過時的百科全書做比喻，而不是利用維基百科。
但我會試著來讓大家更明白，當(dāng)我們進(jìn)行總結(jié)歸納時，我們必須能夠觀察大量的信息。我們的基因信息存在于46卷百科全書中(影射46條染色體)，在我們分析數(shù)據(jù)時，需要對這46卷進(jìn)行逐一計數(shù)。因為在某些自閉癥案列中，實際上是整條單一染色體消失了。
然而我們必須得到更多數(shù)據(jù)，所以，我們不得不打開這些書，而在某些案例中，基因變化要微妙得多，可能是單一段落(基因片段)消失了，也可能，更微妙地，單獨一個字母(堿基)，30億字母(堿基)中的一個，被改變了，被替換了，但仍能極大的影響大腦的功能以及患者的行為。通過對這些家族進(jìn)行反復(fù)對比，我們能計算出在這些家族中，大約25%的個體是由單一，強(qiáng)有力的基因因素誘發(fā)了自閉癥。換句話說，有75%的自閉癥原因仍不明。
當(dāng)我們做這個實驗時，確實很讓我們覺得自己很渺小，因為我們意識到自閉癥的基因并不是單一的事實上，現(xiàn)在的數(shù)據(jù)表明有200到400個不同的基因都可以導(dǎo)致自閉癥。這也部分地解釋了為何它的影響形成了如此寬廣的譜系。盡管有如此眾多的基因，確實有通路可以導(dǎo)致發(fā)瘋。這不是隨意的200到400個不同基因，事實上，它們是互補(bǔ)的。它們在通路中結(jié)合。它們在神經(jīng)網(wǎng)中互補(bǔ)，這樣才會在大腦的功能中產(chǎn)生意義。我們開始用自上而下的方法來辨認(rèn)那些基因，那些蛋白質(zhì)、分子，理解它們?nèi)绾位ハ嘧饔檬股窠?jīng)元工作，理解神經(jīng)元如何相互作用來使神經(jīng)中樞工作，理解神經(jīng)中樞如何工作來控制行為，這些理解既針對自閉癥個體，又針對認(rèn)知正常的個體。
但早期診斷對我們來說至關(guān)重要。能夠在某一個時間點提早診斷出某人可能患有自閉癥，并在我們還有能力對正在發(fā)育的大腦進(jìn)行改變和影響的時候，及時作出診斷是相當(dāng)重要的。比如AmiKlin這樣的團(tuán)隊已經(jīng)開發(fā)了一些方法能夠在新生兒，嬰兒身上，借助生物標(biāo)記物，這里也就是眼神接觸和追蹤，來確認(rèn)嬰兒的患病風(fēng)險。你們可以看到，這個嬰兒和這位女士有很好的眼神交流，她在唱“織織織織，小蜘蛛……”，事實上它不會患自閉癥。
我們知道，這個嬰兒沒問題。而在另一個例子中，這個嬰兒將會發(fā)展成自閉癥。你們可以看到，這個孩子沒有進(jìn)行眼神接觸。它沒有進(jìn)行目光聚焦并形成社交聯(lián)系，而是看著嘴巴、鼻子，以及其他方向，但總是沒有社交聯(lián)系，能夠大范圍地做這些測試，利用強(qiáng)大可靠的方式對嬰兒和兒童進(jìn)行自閉癥篩查，將會幫助我們及早發(fā)現(xiàn)自閉癥并做出最及時的干預(yù)治療。
那么我們要如何診治呢?這可能是多重因素的結(jié)合。某些情況下，在一些個體上我們會嘗試使用藥物。事實上，甄別自閉癥的基因非常重要，可以使我們鎖定用藥目標(biāo)，也可以使我們能找到干預(yù)的方法，并確認(rèn)這是對付自閉癥可以采取的方式。但這不會是唯一答案。
除了藥物，我們也會使用教育策略。自閉癥個體各自有不同的思維方式。他們以不同的方式學(xué)習(xí)。他們以不同的方式吸收學(xué)習(xí)環(huán)境，而我們需要能夠以最適合他們的方式來幫助他們。此外，在場的還有許多人有出色的想法和新技術(shù)可以供我們借鑒，我們可以運用一些設(shè)備用來訓(xùn)練大腦，讓它更高效，還可以為一些仍然有技術(shù)困難的領(lǐng)域提供更行之有效的方法，甚至可以使用谷歌眼鏡。例如，你們可以想象有社交障礙的戈貝爾，也許能帶上谷歌眼鏡再戴上一副耳機(jī)，耳邊就可以有一個老師幫助他，幫助他思考對話，能夠積極開啟對話，也許有一天他甚至能約女孩上街。
所有這些新技術(shù)都提供了極大的機(jī)會，幫助我們診斷和干預(yù)自閉癥個體的癥狀。但我們還有很長一段路要走。正如我們所知，我們不知道的還有如此之多。所以，我在此邀請你們所有人幫助我們思考如何將它做得更好，利用我們的集體智慧，來做出改變，尤其是，有自閉癥家族史的個體，我誠邀你們加入網(wǎng)絡(luò)互動自閉癥研究，為治療方案貢獻(xiàn)自己的力量，因為，這需要我們眾人一起來思考什么才是重要的，如何做出有意義的改變。當(dāng)我們想到一些有潛力的解決方案，它到底可以有多大成效?
是否會為自閉癥患者的個人生活，家庭生活，帶來真正積極的影響?我們將會需要各個年齡層的個體，青年到老年，需要擁有自閉癥譜系失調(diào)中各種癥狀的個體來確保我們的影響廣泛有力。所以我們邀請在座所有人加入這個項目，并幫助改善自閉癥個體的生活狀態(tài)，讓他們的生活越來越美好。謝謝!
【拓展閱讀】
從自閉癥中找到自我
“我并沒有跟很多人說過這個，但是在我的腦海中，有成千上萬個神秘的世界在運轉(zhuǎn)在同一時間涌出。我同樣是一名自閉癥患者。
人們在診斷自閉癥時傾向都會有很詳細(xì)的描述。但是事實上，自閉癥患者是非常多變的。例如，我弟弟，他是一個非常嚴(yán)重的自閉癥患者。他不講話，完全不能跟人交談。但是我就喜歡交談。人們通常將自閉癥與和只喜歡數(shù)學(xué)、科學(xué)聯(lián)想在一起。但是我知道很多自閉癥患者喜歡創(chuàng)新。但那只是一個很刻板的印象，而所謂的刻板印象大多時候都是錯誤的。例如，很多人提到自閉癥，就會馬上想到“雨人”這是一種普遍的觀念，覺得每個自閉癥患者都是達(dá)斯汀·霍夫曼但那卻不是真的`。
而這種現(xiàn)象不僅僅發(fā)生在自閉癥患者身上。我在非異性戀者，婦女和有色人種中都發(fā)現(xiàn)了這種現(xiàn)象。人們都害怕自己跟別人不一樣，所以他們試著讓自己符合那些有著明確特征標(biāo)簽的選項小方框這是一個在我生活中發(fā)生過的事情：我谷歌了“自閉癥患者是…“然后出現(xiàn)了一些可供選擇的輸入提示。我谷歌了“自閉癥患者是…”然后最上面的一個提示是“魔鬼”。那就是當(dāng)人們提到自閉癥時首先想到的東西。他們居然知道了。
我有一種能力，正是因為我有自閉癥——與其說這是一種障礙，不如說是一種能力——就是我有非常非常生動的想象力。讓我給你解釋一下。就像我很多的時間都游走在兩個世界。其中一個是真實的世界，是我們所共有的世界，另一個是存在于我腦海中的世界，而我腦海中的這個世界經(jīng)常要比真實的世界更真實。就像我很容易讓自己的心靈放松，因為我不會嘗試著讓自己去適應(yīng)那些小選項框。這是成為自閉癥患者的最大的好處之一。你沒有那樣去做的欲望。你會找到你想做的事情，找到做這件事的方法，然后就去做了。如果我試著讓自己去適應(yīng)一個小選項框的話，我就不會在這里，我也不會取得今天一半的成就。盡管會有一些問題，自閉癥患者會有一些問題，并且想象力太豐富也會引起一些問題。從整體上說，上學(xué)是一個問題，還有就是得跟老師解釋--每天都如此--他們的課程莫名其妙的無聊，同時你卻秘密地在那個你腦海中的世界里避難，而在這個世界里你并沒有在這個課堂上，這就使你被列進(jìn)了問題學(xué)生的名單。同樣地，當(dāng)我的想象力在腦海中扎根時，我的身體也就有了自己的生命。當(dāng)一些激動人心的事情發(fā)生在我的內(nèi)心世界時，我會奔跑。我會前后搖晃身體，或者有時會尖叫。這給我太多的能量，所以我得找到一個方法去釋放這些能量。但是我從很小的時候就這樣做了，從我還是一個很小的小女孩的時候。我父母覺得那樣很可愛，所以就沒說什么，但是當(dāng)我上學(xué)后，他們就不再覺得這種行為可愛了�？赡苁且驗榇蠹叶疾幌敫粋�在數(shù)學(xué)課上突然尖叫的女孩做朋友。這種事情現(xiàn)在已經(jīng)不常發(fā)生了，但是可能人們還是不想跟一個患有自閉癥的女孩交朋友�？赡苋藗儾幌胗谌魏尾幌胍膊粫炎约嘿N上正常人標(biāo)簽的人交往。但那對我來說都沒關(guān)系，因為就像把小麥從谷殼中挑出來一樣，這樣我可以找到那些真誠和忠實的人然后挑出這些人做我的朋友。但是如果你細(xì)想一下，什么才算是正常?
正常是什么意思?想象一下如果這是你聽到過得最好的稱贊。“哇，你真的很正常。”但是通常稱贊都是，"你真是與眾不同。"或者是“你的想法很新穎。”是“你真的讓我大吃一驚。”所以如果人們想要成為這樣的人，為什么還有那么多的人掙扎著成為正常的人?為什么人們要將他們閃耀的個人光輝裝進(jìn)一個模具里去?人們太害怕與眾不同，所以他們嘗試并且強(qiáng)迫每一個人，甚至那些不愿或不能正常的人，去變成正常人。有一些專門針對非異性戀者或者自閉者患者開展的夏令營，嘗試著讓他們變成所謂的“正常人”這使這個時代里這樣特別的人們感到恐懼�？傊�，我不會這個世界交易我的想像力和自閉癥。
因為我是一個自閉癥患者，我曾向BBC提交過紀(jì)錄片，我現(xiàn)在正在寫一本書，我正在做這個，是很了不起的事情。還有我做成的最美好的事情之一，一件我認(rèn)為我已經(jīng)做成了的事情，是我找到了跟我的弟弟妹妹溝通的方法，他們正如我說過的他們不講話，他們不能跟人交談。人們經(jīng)常對那些不講話的人不報有任何希望，但是這很愚蠢，因為我弟弟妹妹是你會一直期望得到的的最好的兄弟姐妹。他們是最棒的，我很愛他們，我在乎他們超過任何事情。我接下來要給你們留下一個問題：如果我們不能走進(jìn)一個人的內(nèi)心世界——不論他是不是自閉癥患者——如果不懲罰那些脫離常規(guī)的行為，為什么不去為那些“與眾不同”慶祝為人們每一次的想象力的釋放而歡呼呢?
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